Ген человека
Ген TSC2
TSC2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16p13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Tuberin». Для последовательности P49815 указана длина 1807 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- TSC2
- Название HGNC
- TSC complex subunit 2
- Цитогенетическая локализация
- 16p13.3
- Белковый продукт
- Tuberin
- Длина последовательности в UniProt
- 1807 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P49815
- HGNC
- HGNC:12363
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:606690; OMIM:607341; OMIM:613254
Определение в оригинале
Catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimulates anabolic reactions and macromolecule biosynthesis to promote cellular biomass generation and growth.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P49815/entry