Ген человека
Ген TTBK2
TTBK2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 15q15.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Tau-tubulin kinase 2». Для последовательности Q6IQ55 указана длина 1244 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- TTBK2
- Название HGNC
- tau tubulin kinase 2
- Цитогенетическая локализация
- 15q15.2
- Белковый продукт
- Tau-tubulin kinase 2
- Длина последовательности в UniProt
- 1244 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q6IQ55
- HGNC
- HGNC:19141
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:604432
Определение в оригинале
Serine/threonine kinase that acts as a key regulator of ciliogenesis: controls the initiation of ciliogenesis by binding to the distal end of the basal body and promoting the removal of CCP110, which caps the mother centriole, leading to the recruitment of IFT proteins, which build the ciliary axoneme.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q6IQ55/entry