ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген TTN

TTN — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q31.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Titin». Для последовательности Q8WZ42 указана длина 34350 аминокислотных остатков.

Символ гена
TTN
Название HGNC
titin
Цитогенетическая локализация
2q31.2
Белковый продукт
Titin
Длина последовательности в UniProt
34350 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q8WZ42
HGNC
HGNC:12403
Связанные записи заболеваний
OMIM:600334; OMIM:603689; OMIM:604145; OMIM:608807; OMIM:611705; OMIM:613765
Определение в оригинале

Key component in the assembly and functioning of vertebrate striated muscles.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8WZ42/entry