ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген UBA1

UBA1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xp11.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Ubiquitin-like modifier-activating enzyme 1». Для последовательности P22314 указана длина 1058 аминокислотных остатков.

Символ гена
UBA1
Название HGNC
ubiquitin like modifier activating enzyme 1
Цитогенетическая локализация
Xp11.3
Белковый продукт
Ubiquitin-like modifier-activating enzyme 1
Длина последовательности в UniProt
1058 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P22314
HGNC
HGNC:12469
Связанные записи заболеваний
OMIM:301054; OMIM:301830
Определение в оригинале

Catalyzes the first step in ubiquitin conjugation to mark cellular proteins for degradation through the ubiquitin-proteasome system.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P22314/entry