ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген UBE3A

UBE3A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 15q11.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Ubiquitin-protein ligase E3A». Для последовательности Q05086 указана длина 875 аминокислотных остатков.

Символ гена
UBE3A
Название HGNC
ubiquitin protein ligase E3A
Цитогенетическая локализация
15q11.2
Белковый продукт
Ubiquitin-protein ligase E3A
Длина последовательности в UniProt
875 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q05086
HGNC
HGNC:12496
Связанные записи заболеваний
OMIM:105830
Определение в оригинале

E3 ubiquitin-protein ligase which accepts ubiquitin from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme in the form of a thioester and transfers it to its substrates.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q05086/entry