Ген человека
Ген USH1C
USH1C — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11p15.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Harmonin». Для последовательности Q9Y6N9 указана длина 552 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- USH1C
- Название HGNC
- USH1 protein network component harmonin
- Цитогенетическая локализация
- 11p15.1
- Белковый продукт
- Harmonin
- Длина последовательности в UniProt
- 552 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9Y6N9
- HGNC
- HGNC:12597
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:276900; OMIM:276904; OMIM:602092
Определение в оригинале
Anchoring/scaffolding protein that is a part of the functional network formed by USH1C, USH1G, CDH23 and MYO7A that mediates mechanotransduction in cochlear hair cells.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y6N9/entry