Ген человека
Ген USH1G
USH1G — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q25.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «pre-mRNA splicing regulator USH1G». Для последовательности Q495M9 указана длина 461 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- USH1G
- Название HGNC
- USH1 protein network component sans
- Цитогенетическая локализация
- 17q25.1
- Белковый продукт
- pre-mRNA splicing regulator USH1G
- Длина последовательности в UniProt
- 461 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q495M9
- HGNC
- HGNC:16356
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:606943
Определение в оригинале
Plays a role in pre-mRNA splicing by regulating the release and transfer of U4/U6.U5 tri-small nuclear ribonucleoprotein (tri-snRNP) complexes from their assembly site in Cajal bodies to nuclear speckles, thereby contributing to the assembly of the pre-catalytic spliceosome on target pre-mRNAs.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q495M9/entry