Ген человека
Ген USH2A
USH2A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q41. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Usherin». Для последовательности O75445 указана длина 5202 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- USH2A
- Название HGNC
- usherin
- Цитогенетическая локализация
- 1q41
- Белковый продукт
- Usherin
- Длина последовательности в UniProt
- 5202 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O75445
- HGNC
- HGNC:12601
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:276901; OMIM:613809
Определение в оригинале
Involved in hearing and vision as member of the USH2 complex.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75445/entry