Ген человека
Ген USP53
USP53 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 4q26. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 53». Для последовательности Q70EK8 указана длина 1073 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- USP53
- Название HGNC
- ubiquitin specific peptidase 53
- Цитогенетическая локализация
- 4q26
- Белковый продукт
- Ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase 53
- Длина последовательности в UniProt
- 1073 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q70EK8
- HGNC
- HGNC:29255
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:619658
Определение в оригинале
Deubiquitinase that mediates 'Lys-63'-linked deubiquitination of tight junction proteins, such as MARVELD2 and LSR, and which is involved in the survival of auditory hair cells and hearing.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q70EK8/entry