ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген VAC14

VAC14 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16q22.1-q22.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Protein VAC14 homolog». Для последовательности Q08AM6 указана длина 782 аминокислотных остатков.

Символ гена
VAC14
Название HGNC
VAC14 component of PIKFYVE complex
Цитогенетическая локализация
16q22.1-q22.2
Белковый продукт
Protein VAC14 homolog
Длина последовательности в UniProt
782 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q08AM6
HGNC
HGNC:25507
Связанные записи заболеваний
OMIM:617054
Определение в оригинале

Scaffold protein component of the PI(3,5)P2 regulatory complex which regulates both the synthesis and turnover of phosphatidylinositol 3,5-bisphosphate (PtdIns(3,5)P2).

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q08AM6/entry