Ген человека
Ген VAPB
VAPB — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 20q13.32. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Vesicle-associated membrane protein-associated protein B/C». Для последовательности O95292 указана длина 243 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- VAPB
- Название HGNC
- VAMP associated protein B and C
- Цитогенетическая локализация
- 20q13.32
- Белковый продукт
- Vesicle-associated membrane protein-associated protein B/C
- Длина последовательности в UniProt
- 243 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O95292
- HGNC
- HGNC:12649
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:182980; OMIM:608627
Определение в оригинале
Endoplasmic reticulum (ER)-anchored protein that mediates the formation of contact sites between the ER and endosomes via interaction with FFAT motif-containing proteins such as STARD3 or WDR44.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95292/entry