ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген VMA12

VMA12 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q11.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Vacuolar ATPase assembly protein VMA12». Для последовательности Q8N511 указана длина 208 аминокислотных остатков.

Символ гена
VMA12
Название HGNC
vacuolar ATPase assembly factor VMA12
Цитогенетическая локализация
17q11.2
Белковый продукт
Vacuolar ATPase assembly protein VMA12
Длина последовательности в UniProt
208 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q8N511
HGNC
HGNC:18085
Связанные записи заболеваний
OMIM:616829
Определение в оригинале

Accessory component of the proton-transporting vacuolar (V)-ATPase protein pump involved in intracellular iron homeostasis.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N511/entry