ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген VPS33A

VPS33A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q24.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Vacuolar protein sorting-associated protein 33A». Для последовательности Q96AX1 указана длина 596 аминокислотных остатков.

Символ гена
VPS33A
Название HGNC
VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes
Цитогенетическая локализация
12q24.31
Белковый продукт
Vacuolar protein sorting-associated protein 33A
Длина последовательности в UniProt
596 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q96AX1
HGNC
HGNC:18179
Связанные записи заболеваний
OMIM:617303
Определение в оригинале

Plays a role in vesicle-mediated protein trafficking to lysosomal compartments including the endocytic membrane transport and autophagic pathways.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96AX1/entry