Ген человека
Ген VWF
VWF — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12p13.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «von Willebrand factor». Для последовательности P04275 указана длина 2813 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- VWF
- Название HGNC
- von Willebrand factor
- Цитогенетическая локализация
- 12p13.31
- Белковый продукт
- von Willebrand factor
- Длина последовательности в UniProt
- 2813 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P04275
- HGNC
- HGNC:12726
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:193400; OMIM:277480; OMIM:613554
Определение в оригинале
Important in the maintenance of hemostasis, it promotes adhesion of platelets to the sites of vascular injury by forming a molecular bridge between sub-endothelial collagen matrix and platelet-surface receptor complex GPIb-IX-V.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P04275/entry