ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген WASHC5

WASHC5 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 8q24.13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «WASH complex subunit 5». Для последовательности Q12768 указана длина 1159 аминокислотных остатков.

Символ гена
WASHC5
Название HGNC
WASH complex subunit 5
Цитогенетическая локализация
8q24.13
Белковый продукт
WASH complex subunit 5
Длина последовательности в UniProt
1159 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q12768
HGNC
HGNC:28984
Связанные записи заболеваний
OMIM:220210; OMIM:603563
Определение в оригинале

Acts as a component of the WASH core complex that functions as a nucleation-promoting factor (NPF) at the surface of endosomes, where it recruits and activates the Arp2/3 complex to induce actin polymerization, playing a key role in the fission of tubules that serve as transport intermediates during endosome sorting.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q12768/entry