Ген человека
Ген WFS1
WFS1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 4p16.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Wolframin». Для последовательности O76024 указана длина 890 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- WFS1
- Название HGNC
- wolframin ER transmembrane glycoprotein
- Цитогенетическая локализация
- 4p16.1
- Белковый продукт
- Wolframin
- Длина последовательности в UniProt
- 890 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O76024
- HGNC
- HGNC:12762
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:116400; OMIM:222300; OMIM:600965; OMIM:614296
Определение в оригинале
Participates in the regulation of cellular Ca(2+) homeostasis, at least partly, by modulating the filling state of the endoplasmic reticulum Ca(2+) store.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O76024/entry