ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген XK

XK — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xp21.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Endoplasmic reticulum membrane adapter protein XK». Для последовательности P51811 указана длина 444 аминокислотных остатков.

Символ гена
XK
Название HGNC
X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein
Цитогенетическая локализация
Xp21.1
Белковый продукт
Endoplasmic reticulum membrane adapter protein XK
Длина последовательности в UniProt
444 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P51811
HGNC
HGNC:12811
Связанные записи заболеваний
OMIM:300842
Определение в оригинале

Recruits the lipid transfer protein VPS13A from lipid droplets to the endoplasmic reticulum (ER) membrane..

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51811/entry