Клиническое или научное понятие

GM2-ганглиозидоз (вариант АБ)

GM2 ганглиозидоз, вариант АБ (англ. GM2-gangliosidosis, AB variant) — редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, связанное с мутацией гена GM2A. Характеризуется нормальной активностью β-гексозаминидаз А и Б и обусловлено недостаточностью активатора (белкового кофактора), необходимого для реализации ферментной активности в отношении субстрата. Заболевание клинически проявляется прогрессирующим разрушением нервных клеток головного и спинного мозга.

Статья

GM2-ганглиозидоз (вариант АБ)

Редакция источника

151105898