Клиническое или научное понятие

HDR-синдром

HDR-синдром (англ. Barakat syndrome) — известное также как синдром Бараката — редкое клинически изменчивое генетическое заболевание, проявляющееся сочетанием гипопаратиреиоза, глухоты и дисплазии почек, вызванное дефектом гена GATA3, локализованного в коротком плече 10-й хромосомы (10р15). Ген кодирует белок, отвечающий за развитие паратиреоидных желез, внутреннего уха, почек.

Статья

HDR-синдром

Редакция источника

154950615

Связанные карточки