Клиническое или научное понятие

Синдром микроделеции 1p21.3

Синдром микроделеции 1p21.3 (Del(1)(p21.3), моносомия 1p21.3) — очень редкое хромосомное заболевание, вызванное частичной потерей участка 21.3 короткого плеча 1-й хромосомы; в основном характеризуется умственной инвалидностью, отставанием развития речи и расстройствами аутистического спектра. Менее 10 случаев описано в медицинской литературе и заболевание встречается с частотой менее чем 1 на 1 000 000 случаев. Возникает, в основном, de novo (то есть без прецедента, само по себе).

Статья

Синдром микроделеции 1p21.3

Редакция источника

141550646

Связанные карточки