Клиническая рубрика

Сфинголипидоз

Сфинголипидозы (в единственном числе — сфинголипидоз, англ. sphingolipidosis) группа лизосомных болезней накопления, связанных с нарушением метаболизма сфинголипидов, относится к классу болезней накопления липидов (липидозов). Основными представителями этой группы являются болезнь Ниманна — Пика, болезнь Фабри, болезнь Краббе, болезнь Гоше, болезнь Тея — Сакса и метахроматическая лейкодистрофия. Они, как правило, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако в частности, болезнь Фабри — редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования. Клинический термин «Сфинголипидоз» относится к группе «Лизосомные болезни». Более широкий раздел — «Врожденные нарушения обмена веществ». В этой рубрике отдельно выделены «Ганглиозидоз», «Болезнь Фабри», «Метахроматическая лейкодистрофия». Врождённым называют изменение, которое существует к моменту рождения. В этом термине важны поражённая структура и характер её изменения.

Название в МКБ-11

Сфинголипидоз

Код МКБ-11 MMS

5C56.0

Родительская рубрика

Лизосомные болезни

Путь в классификации

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ → Нарушения обмена веществ → Врожденные нарушения обмена веществ → Лизосомные болезни

Идентификатор Foundation

http://id.who.int/icd/entity/1875237176

Редакция дополнительного определения

149975372

Наименование на английском языке

Sphingolipidosis

Связанные карточки