Детский нейрональный цероидный липофусциноз ИВД, реагент

Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - детского нейронального цероидного липофусциноза (infantile neuronal ceroid lipofuscinosis) или NCL типа 1, нейродегенеративного заболевания, характеризующегося внутриклеточным накоплением аутофлуоресцирующего липопигментного материала, и связанного с мутацией в гене, кодирующем пальмитоил-протеин тиоэстеразу-1 (palmitoyl-protein thioesterase-1 (PPT1)).

Как читать название

ИВД. Диагностика in vitro. Исследование проводят на образце, полученном от пациента, вне организма.

Связанные термины

В ИНФОМЕД