Длинноцепочечная 3-гидроксиацил-коэнзим А-дегидрогеназа дефицит ИВД, реагент
Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - дефицита длинноцепочечной 3-гидроксиацил-коэнзим А-дегидрогеназы (long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD)).
Дефицит LCHAD аутосомно-рецессивный, связан с мутациями в гене HADHA, которые препятствуют нормальной переработке длинноцепочечных жирных кислот из состава пищи и из жировой ткани организма.
Как читать название
ИВД. Диагностика in vitro. Исследование проводят на образце, полученном от пациента, вне организма.
Группа в классификации Росздравнадзора — Реагенты/наборы для генетического анализа.
Связанные термины
В ИНФОМЕД
Сведения об определении
Росздравнадзор. Номенклатурная классификация медицинских изделий по видам. Код 315330. Выгрузка от 01.11.2026. https://roszdravnadzor.gov.ru/opendata/7710537160-mi_types