Синдром Нетертона

Синдром Нетертона (СН) — это тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с вариабельной экспрессивностью, при котором нарушается кератинизация.

Впервые заболевание было описано в 1958 году Э.Нетертоном.

Ключевым фактором в возникновении синдрома Нетертона является мутация гена SPINK5, кодирующего белок LEKTI, который ингибирует сериновые протеазы эпидермиса. Вследствие дефицита белка LEKTI наступает избыточное чешуйчатое шелушение рогового слоя эпидермиса, которое сопровождается эритематозно-сквамозным процессом.

Связанные термины