Определение заболевания
Болезнь Виллебранда — преимущественно наследственное нарушение гемостаза, связанное с недостаточным количеством или изменённой функцией фактора Виллебранда, VWF. Этот белок помогает тромбоцитам прикрепляться к повреждённой сосудистой стенке и переносит фактор VIII, защищая его в кровотоке. Поэтому заболевание затрагивает связь между тромбоцитарным и плазменным звеньями остановки кровотечения. Оно встречается у людей обоих полов.
Как различаются основные типы
При первом типе количество VWF частично снижено, при втором преимущественно нарушены его функциональные свойства, а третий характеризуется крайне выраженным дефицитом. Второй тип неоднороден и включает несколько вариантов. Такая классификация имеет значение, поскольку похожая кровоточивость может возникать при различном соотношении количества белка и его активности. Один суммарный показатель не всегда описывает все особенности нарушения.
| Тип | Основной характер нарушения |
|---|---|
| Первый | Частичный количественный дефицит VWF |
| Второй | Преимущественно качественный дефект VWF |
| Третий | Очень выраженный количественный дефицит |
Проявления и пример оценки
Часто обращают внимание на повторные носовые кровотечения, лёгкое образование синяков, обильные менструации или длительное кровотечение после стоматологического вмешательства. Например, сочетание таких эпизодов у нескольких родственников даёт основания рассматривать наследственное нарушение гемостаза. Но каждый из этих симптомов имеет и другие причины. Для подтверждения сопоставляют историю кровоточивости, количество и активность VWF, а также показатели фактора VIII.
Почему это не просто гемофилия
При классической гемофилии первичное нарушение относится к фактору VIII или IX, тогда как здесь ведущую роль играет VWF. Нормальное число тромбоцитов не исключает болезнь Виллебранда, поскольку проблема может находиться в их взаимодействии с сосудистой стенкой. Выраженность симптомов существенно варьирует. Результат обследования интерпретируют с учётом клинической ситуации, а один эпизод синяка или кровотечения не позволяет определить тип заболевания.