Определение и медицинский смысл
Геном — совокупность генетического материала организма или клетки. В отношении человека обычно обсуждают ядерную ДНК и митохондриальную ДНК. Геном включает не только участки, кодирующие белки, но и многочисленные регуляторные и другие последовательности. Поэтому геном и перечень известных генов не являются одним и тем же объектом.
Как интерпретируют понятие
Разные генетические исследования охватывают разные части этого материала. Панель ориентирована на выбранные гены, экзом — преимущественно на белок-кодирующие участки, геномное исследование шире по охвату. Однако широта анализа не означает стопроцентного выявления всех возможных вариантов: технические возможности, качество покрытия и алгоритмы интерпретации остаются существенными.
Пример для понимания
Пациент получил отрицательный результат исследования панели из нескольких десятков генов. Нельзя переводить это в утверждение «весь геном нормальный». Анализ ответил только на вопросы в пределах выбранного охвата и доступных методов. Даже более широкое исследование может оставить клиническую причину невыясненной.
Что важно различать
Между клетками одного организма возможны приобретённые различия, особенно в опухолевой ткани или при мозаицизме. Поэтому важно, какой образец исследовали. Геномная информация также не описывает полностью текущую активность генов, белков и обмена. Она дополняет клиническое обследование, но не заменяет наблюдаемую картину и не делает прогноз всех будущих заболеваний точным или неизбежным.
| Понятие или ситуация | Практическое различие |
|---|---|
| Геном | Весь рассматриваемый генетический материал, включая кодирующие и некодирующие области. |
| Экзом | Преимущественно совокупность белок-кодирующих участков, составляющая часть генома. |
| Генная панель | Ограниченный набор целей, выбранный под конкретную диагностическую задачу. |