Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AARS2 p.Met1Thr

Вариант кодирующей последовательности гена AARS2. В транскрипте NM_020745.4 он обозначен как c.2T>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AARS2

Транскрипт RefSeq

NM_020745.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Thr

Координата GRCh38

6:44313322

Дата последней оценки в записи

Sep 03, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Inborn genetic diseases|AARS2-related disorder

Исходное наименование

NM_020745.4(AARS2):c.2T>C (p.Met1Thr)

Идентификатор источника

2314481