Молекулярная диагностика
Все направления- 8-Оксогуанин
- Вариант AAAS p.Arg155Cys
- Вариант AAAS p.Arg230Ter
- Вариант AAAS p.Gln15Lys
- Вариант AARS2 p.Met1Thr
- Вариант ABCA4 p.Met1Val
- Вариант ABCD1 p.Met1Val
- Вариант ABL1 p.Ala433Thr
- Вариант ABL1 p.Pro230Leu
- Вариант ABL1 p.Trp99Arg
- Вариант ACADM p.Arg29Ter
- Вариант ACADM p.Arg53Cys
- Вариант ACADM p.Ile78Thr
- Вариант ACAN p.Lys74Ter
- Вариант ACAN p.Trp6Ter
- Вариант ACAT1 p.Gln73Pro
- Вариант ACAT1 p.Gln96Ter
- Вариант ACAT1 p.Met1Thr
- Вариант ACAT1 p.Tyr33Ter
- Вариант ACE p.Arg265Ter
- Вариант ACE p.Arg496Gln
- Вариант ACE p.Arg508Ter
- Вариант ACE p.Arg791Ter
- Вариант ACO2 p.Arg84Ter
- Вариант ACP5 p.Tyr123Ter
- Вариант ACTB p.Ala22Thr
- Вариант ACTB p.Ala7Thr
- Вариант ACTB p.Arg206Trp
- Вариант ACTB p.Asp24Asn
- Вариант ACTB p.Ile341Val
- Вариант ACTB p.Pro109Ser
- Вариант ADA p.Ala329Val
- Вариант ADA p.Arg101Gln
- Вариант ADA p.Arg149Trp
- Вариант ADA p.Arg156Cys
- Вариант ADA p.Arg156His
- Вариант ADA p.Arg211His
- Вариант ADA p.Arg282Gln
- Вариант ADA p.Gly20Arg
- Вариант ADA p.Gly216Arg
- Вариант ADA p.Leu304Arg
- Вариант ADA p.Ser291Leu
- Вариант ADA p.Val129Met
- Вариант ADA2 p.Arg306Ter
- Вариант ADA2 p.Arg312Ter
- Вариант ADA2 p.Gly47Ala
- Вариант ADA2 p.Gly47Arg
- Вариант ADA2 p.Gly47Trp
- Вариант ADA2 p.Met1Thr
- Вариант ADSL p.Arg85Ter
- Вариант AFG2A p.Arg84Ter
- Вариант AGA p.Cys163Ser
- Вариант AGA p.Gln287Ter
- Вариант AGA p.Glu67Ter
- Вариант AGA p.Gly302Arg
- Вариант AGA p.Gly60Asp
- Вариант AGA p.Ser72Pro
- Вариант AGA p.Trp44Ter
- Вариант AGK p.Arg137Ter
- Вариант AGK p.Arg138Ter
- Вариант AGK p.Arg281Ter
- Вариант AGK p.Tyr224Ter
- Вариант AGL p.Arg285Ter
- Вариант AGL p.Arg343Trp
- Вариант AGL p.Arg408Ter
- Вариант AGL p.Arg864Ter
- Вариант AGL p.Arg977Ter
- Вариант AGL p.Gln40Ter
- Вариант AGL p.Gln97Ter
- Вариант AGL p.Leu35Ter
- Вариант AGPS p.Thr309Ile
- Вариант AGXT p.Gly41Arg
- Вариант AGXT p.Gly47Arg
- Вариант AGXT p.Gly63Arg
- Вариант AGXT p.Gly82Glu
- Вариант AHI1 p.Arg610Ter
- Вариант AHI1 p.Ser749Ter
- Вариант AIP p.Arg304Ter
- Вариант AIP p.Arg81Ter
- Вариант AIP p.Cys238Tyr
- Вариант AIP p.Gln126Ter
- Вариант AIP p.Gln14Ter
- Вариант AIP p.Gln217Ter
- Вариант AIP p.Trp168Ter
- Вариант AIP p.Tyr268Ter
- Вариант AIPL1 p.Arg32Ter
- Вариант AIPL1 p.Gly64Arg
- Вариант AIPL1 p.Leu17Pro
- Вариант AIPL1 p.Val71Phe
- Вариант AIRE p.Ala21Val
- Вариант AIRE p.Gln425Ter
- Вариант AIRE p.Leu87Pro
- Вариант AIRE p.Lys83Glu
- Вариант AIRE p.Met1Leu
- Вариант AIRE p.Met1Val
- Вариант AIRE p.Thr16Met
- Вариант AIRE p.Trp78Arg
- Вариант AK2 p.Arg175Pro
- Вариант AK2 p.Met1Val
- Вариант AKT1 p.Glu17Lys
- Вариант AKT3 p.Glu17Lys
- Вариант ALB p.Arg138Ter
- Вариант ALDOB p.Arg4Ter
- Вариант ALDOB p.Gln72Ter
- Вариант ALG1 p.Arg438Trp
- Вариант ALG1 p.Asp289Gly
- Вариант ALG1 p.Cys5Ter
- Вариант ALG1 p.Ser359Leu
- Вариант ALG11 p.Met1Val
- Вариант ALG3 p.Ile69Thr
- Вариант ALG6 p.Trp56Ter
- Вариант ALG6 p.Tyr57Ter
- Вариант ALG8 p.Arg41Gln
- Вариант ALG8 p.Trp73Ter
- Вариант ALPL p.Arg30Ter
- Вариант ALPL p.Arg71Cys
- Вариант ALPL p.Gln44Ter
- Вариант ALS2 p.Ala573Glu
- Вариант ALS2 p.Arg913Ter
- Вариант AMELX p.Met1Ile