Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AGA p.Glu67Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AGA. В транскрипте NM_000027.4 он обозначен как c.199G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 67, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AGA

Транскрипт RefSeq

NM_000027.4

Обозначение на уровне кДНК

c.199G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu67Ter

Координата GRCh38

4:177440355

Дата последней оценки в записи

Oct 16, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Aspartylglucosaminuria

Исходное наименование

NM_000027.4(AGA):c.199G>T (p.Glu67Ter)

Идентификатор источника

3384085

Связанные термины