Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AGA p.Cys163Ser

Вариант кодирующей последовательности гена AGA. В транскрипте NM_000027.4 он обозначен как c.488G>C. На уровне белка в позиции 163 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AGA

Транскрипт RefSeq

NM_000027.4

Обозначение на уровне кДНК

c.488G>C

Обозначение на уровне белка

p.Cys163Ser

Координата GRCh38

4:177438764

Дата последней оценки в записи

Nov 23, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000027.4(AGA):c.488G>C (p.Cys163Ser)

Идентификатор источника

219

Связанные термины