Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AGA p.Gln287Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AGA. В транскрипте NM_000027.4 он обозначен как c.859C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 287, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AGA

Транскрипт RefSeq

NM_000027.4

Обозначение на уровне кДНК

c.859C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln287Ter

Координата GRCh38

4:177433295

Дата последней оценки в записи

Feb 13, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Aspartylglucosaminuria

Исходное наименование

NM_000027.4(AGA):c.859C>T (p.Gln287Ter)

Идентификатор источника

852651

Связанные термины