Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AGA p.Gly302Arg

Вариант кодирующей последовательности гена AGA. В транскрипте NM_000027.4 он обозначен как c.904G>C. На уровне белка в позиции 302 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AGA

Транскрипт RefSeq

NM_000027.4

Обозначение на уровне кДНК

c.904G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly302Arg

Координата GRCh38

4:177433250

Дата последней оценки в записи

Jan 22, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Aspartylglucosaminuria

Исходное наименование

NM_000027.4(AGA):c.904G>C (p.Gly302Arg)

Идентификатор источника

2854198

Связанные термины