Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AGA p.Gly60Asp

Вариант кодирующей последовательности гена AGA. В транскрипте NM_000027.4 он обозначен как c.179G>A. На уровне белка в позиции 60 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AGA

Транскрипт RefSeq

NM_000027.4

Обозначение на уровне кДНК

c.179G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly60Asp

Координата GRCh38

4:177440375

Дата последней оценки в записи

Apr 23, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Aspartylglucosaminuria

Исходное наименование

NM_000027.4(AGA):c.179G>A (p.Gly60Asp)

Идентификатор источника

222

Связанные термины