Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AGA p.Ser72Pro

Вариант кодирующей последовательности гена AGA. В транскрипте NM_000027.4 он обозначен как c.214T>C. На уровне белка в позиции 72 аминокислоте «серин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AGA

Транскрипт RefSeq

NM_000027.4

Обозначение на уровне кДНК

c.214T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ser72Pro

Координата GRCh38

4:177440340

Дата последней оценки в записи

Oct 20, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Aspartylglucosaminuria

Исходное наименование

NM_000027.4(AGA):c.214T>C (p.Ser72Pro)

Идентификатор источника

229

Связанные термины