Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AGA p.Trp44Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AGA. В транскрипте NM_000027.4 он обозначен как c.131G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 44, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AGA

Транскрипт RefSeq

NM_000027.4

Обозначение на уровне кДНК

c.131G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp44Ter

Координата GRCh38

4:177440423

Дата последней оценки в записи

May 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Aspartylglucosaminuria

Исходное наименование

NM_000027.4(AGA):c.131G>A (p.Trp44Ter)

Идентификатор источника

3590456

Связанные термины