Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AIRE p.Lys83Glu

Вариант кодирующей последовательности гена AIRE. В транскрипте NM_000383.4 он обозначен как c.247A>G. На уровне белка в позиции 83 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AIRE

Транскрипт RefSeq

NM_000383.4

Обозначение на уровне кДНК

c.247A>G

Обозначение на уровне белка

p.Lys83Glu

Координата GRCh38

21:44286671

Дата последней оценки в записи

Dec 27, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Polyglandular autoimmune syndrome, type 1

Исходное наименование

NM_000383.4(AIRE):c.247A>G (p.Lys83Glu)

Идентификатор источника

3308

Связанные термины