Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AIRE p.Gln425Ter

Вариант кодирующей последовательности гена AIRE. В транскрипте NM_000383.4 он обозначен как c.1273C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 425, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AIRE

Транскрипт RefSeq

NM_000383.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1273C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln425Ter

Координата GRCh38

21:44293170

Дата последней оценки в записи

Jun 05, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Polyglandular autoimmune syndrome, type 1

Исходное наименование

NM_000383.4(AIRE):c.1273C>T (p.Gln425Ter)

Идентификатор источника

648772

Связанные термины