Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AIRE p.Ala21Val

Вариант кодирующей последовательности гена AIRE. В транскрипте NM_000383.4 он обозначен как c.62C>T. На уровне белка в позиции 21 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AIRE

Транскрипт RefSeq

NM_000383.4

Обозначение на уровне кДНК

c.62C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala21Val

Координата GRCh38

21:44286068

Дата последней оценки в записи

Jan 11, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000383.4(AIRE):c.62C>T (p.Ala21Val)

Идентификатор источника

68228

Связанные термины