Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AIRE p.Leu87Pro

Вариант кодирующей последовательности гена AIRE. В транскрипте NM_000383.4 он обозначен как c.260T>C. На уровне белка в позиции 87 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AIRE

Транскрипт RefSeq

NM_000383.4

Обозначение на уровне кДНК

c.260T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu87Pro

Координата GRCh38

21:44286684

Дата последней оценки в записи

Jan 09, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Polyglandular autoimmune syndrome, type 1

Исходное наименование

NM_000383.4(AIRE):c.260T>C (p.Leu87Pro)

Идентификатор источника

805994

Связанные термины