Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант AIRE p.Met1Leu

Вариант кодирующей последовательности гена AIRE. В транскрипте NM_000383.4 он обозначен как c.1A>T. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

AIRE

Транскрипт RefSeq

NM_000383.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>T

Обозначение на уровне белка

p.Met1Leu

Координата GRCh38

21:44286007

Дата последней оценки в записи

Mar 22, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000383.4(AIRE):c.1A>T (p.Met1Leu)

Идентификатор источника

3314

Связанные термины