Молекулярная диагностика
Все направления- Вариант IDUA p.Gly51Asp
- Вариант IDUA p.Leu18Pro
- Вариант IDUA p.Tyr167Ter
- Вариант IFNGR2 p.Met1Val
- Вариант IFT74 p.Ser8Ter
- Вариант IGF2 p.Gly34Cys
- Вариант IGF2 p.Ser20Ter
- Вариант IHH p.Asp100Asn
- Вариант IHH p.Met1Val
- Вариант IL7R p.Gln89Ter
- Вариант IL7R p.Glu79Ter
- Вариант IL7R p.Lys119Ter
- Вариант IL7R p.Met1Arg
- Вариант INF2 p.Gly73Ser
- Вариант INF2 p.Leu78Pro
- Вариант INS p.Ala24Val
- Вариант INSR p.Arg525Ter
- Вариант INVS p.Trp495Ter
- Вариант IRF6 p.Arg84His
- Вариант IRF6 p.Asn88Ser
- Вариант IRF6 p.Leu87Phe
- Вариант IRF6 p.Lys34Glu
- Вариант IRF6 p.Pro76Ser
- Вариант ITK p.Arg29His
- Вариант IVD p.Ala311Val
- Вариант IVD p.Arg117Ter
- Вариант IVD p.Arg337Gly
- Вариант IVD p.Arg78Ter
- Вариант IVD p.Gln145Ter
- Вариант IVD p.Glu283Gly
- Вариант IVD p.Gly156Ser
- Вариант IVD p.Leu153Val
- Вариант IVD p.Met326Thr
- Вариант IVD p.Ser278Gly
- Вариант IVD p.Thr236Ile
- Вариант IVD p.Tyr400Cys
- Вариант IYD p.Arg101Trp
- Вариант IYD p.Ile116Thr
- Вариант JAK3 p.Arg403His
- Вариант JAK3 p.Arg445Ter
- Вариант JAK3 p.Arg451Ter
- Вариант JAK3 p.Arg613Ter
- Вариант JAK3 p.Cys565Ter
- Вариант JAK3 p.Lys59Ter
- Вариант JAM2 p.Arg229Ter
- Вариант KAT8 p.Tyr90Cys
- Вариант KCNH2 p.Gly53Asp
- Вариант KCNH2 p.Tyr43Cys
- Вариант KCNJ1 p.Thr52Met
- Вариант KCNJ2 p.Arg67Trp
- Вариант KCNJ2 p.Arg82Gln
- Вариант KCNJ2 p.Arg82Trp
- Вариант KCTD7 p.Arg99Ter
- Вариант KERA p.Asn247Ser
- Вариант KIF7 p.Arg53Ter
- Вариант KIT p.Asp816His
- Вариант KIT p.Asp820Tyr
- Вариант KIT p.Gln190Ter
- Вариант KIT p.Lys642Glu
- Вариант KIZ p.Arg76Ter
- Вариант KRAS p.Gln22Arg
- Вариант KRAS p.Gly12Cys
- Вариант KRAS p.Gly12Ser
- Вариант KRAS p.Gly12Val
- Вариант KRAS p.Gly13Asp
- Вариант KRAS p.Gly60Arg
- Вариант KRAS p.Lys5Asn
- Вариант KRAS p.Pro34Leu
- Вариант KRAS p.Ser65Ile
- Вариант KRAS p.Thr58Ile
- Вариант KRAS p.Val14Ile
- Вариант KRT1 p.Leu187Phe
- Вариант KRT1 p.Ser178Pro
- Вариант KRT2 p.Glu487Lys
- Вариант KRT2 p.Glu488Lys
- Вариант KRT5 p.Ala438Asp
- Вариант KRT5 p.Arg165Ser
- Вариант KRT5 p.Glu168Lys
- Вариант KRT5 p.Ile467Thr
- Вариант KRT5 p.Pro25Leu
- Вариант LAMP2 p.Met1Leu
- Вариант LCA5 p.Arg255Ter
- Вариант LCA5 p.Arg48Ter
- Вариант LCA5 p.Gln279Ter
- Вариант LCA5 p.Glu415Ter
- Вариант LCA5 p.Tyr23Ter
- Вариант LCA5 p.Tyr265Ter
- Вариант LCAT p.Arg123Cys
- Вариант LCAT p.Gly54Ser
- Вариант LCAT p.Lys39Ter
- Вариант LCAT p.Pro34Leu
- Вариант LCT p.Tyr1390Ter
- Вариант LDLR p.Gln33Ter
- Вариант LDLR p.Trp87Gly
- Вариант LEPR p.Trp31Ter
- Вариант LHX3 p.Arg72Ter
- Вариант LIFR p.Arg812Ter
- Вариант LIG4 p.Arg278His
- Вариант LIG4 p.His282Leu
- Вариант LIG4 p.Lys283Glu
- Вариант LIPA p.Arg65Ter
- Вариант LIPA p.Gly266Ter
- Вариант LIPA p.Gly87Val
- Вариант LIPA p.Leu200Pro
- Вариант LIPA p.Leu294Ser
- Вариант LIPA p.Ser289Cys
- Вариант LIPA p.Thr288Ile
- Вариант LIPA p.Trp95Arg
- Вариант LMNA p.Arg386Lys
- Вариант LMNA p.Asn39Ser
- Вариант LMNA p.Gln355Ter
- Вариант LMNA p.Glu361Lys
- Вариант LMNA p.Leu52Val
- Вариант LMNB1 p.Arg90Pro
- Вариант LMNB1 p.Lys33Glu
- Вариант LMX1B p.Gln82Ter
- Вариант LMX1B p.Glu57Ter
- Вариант LOX p.Ser348Arg
- Вариант LOX p.Trp124Ter
- Вариант LPL p.Arg197Cys