Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LCA5 p.Arg48Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LCA5. В транскрипте NM_001122769.3 он обозначен как c.142A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 48, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LCA5

Транскрипт RefSeq

NM_001122769.3

Обозначение на уровне кДНК

c.142A>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg48Ter

Координата GRCh38

6:79518753

Дата последней оценки в записи

Jan 20, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001122769.3(LCA5):c.142A>T (p.Arg48Ter)

Идентификатор источника

842687

Связанные термины