Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LCA5 p.Gln279Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LCA5. В транскрипте NM_001122769.3 он обозначен как c.835C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 279, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LCA5

Транскрипт RefSeq

NM_001122769.3

Обозначение на уровне кДНК

c.835C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln279Ter

Координата GRCh38

6:79493636

Дата последней оценки в записи

May 13, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001122769.3(LCA5):c.835C>T (p.Gln279Ter)

Идентификатор источника

968

Связанные термины