Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LCA5 p.Arg255Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LCA5. В транскрипте NM_001122769.3 он обозначен как c.763C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 255, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LCA5

Транскрипт RefSeq

NM_001122769.3

Обозначение на уровне кДНК

c.763C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg255Ter

Координата GRCh38

6:79493708

Дата последней оценки в записи

Sep 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001122769.3(LCA5):c.763C>T (p.Arg255Ter)

Идентификатор источника

960517

Связанные термины