Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LCA5 p.Glu415Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LCA5. В транскрипте NM_001122769.3 он обозначен как c.1243G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 415, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LCA5

Транскрипт RefSeq

NM_001122769.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1243G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu415Ter

Координата GRCh38

6:79487855

Дата последней оценки в записи

Jul 13, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001122769.3(LCA5):c.1243G>T (p.Glu415Ter)

Идентификатор источника

641484

Связанные термины