Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LCA5 p.Tyr23Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LCA5. В транскрипте NM_001122769.3 он обозначен как c.69C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 23, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LCA5

Транскрипт RefSeq

NM_001122769.3

Обозначение на уровне кДНК

c.69C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr23Ter

Координата GRCh38

6:79518826

Дата последней оценки в записи

Apr 01, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001122769.3(LCA5):c.69C>G (p.Tyr23Ter)

Идентификатор источника

1456840

Связанные термины