Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LCAT p.Arg123Cys

Вариант кодирующей последовательности гена LCAT. В транскрипте NM_000229.2 он обозначен как c.367C>T. На уровне белка в позиции 123 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LCAT

Транскрипт RefSeq

NM_000229.2

Обозначение на уровне кДНК

c.367C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg123Cys

Координата GRCh38

16:67942921

Дата последней оценки в записи

Dec 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

LCAT deficiency|Fish-eye disease;Norum disease|Norum disease|Fish-eye disease

Исходное наименование

NM_000229.2(LCAT):c.367C>T (p.Arg123Cys)

Идентификатор источника

632262

Связанные термины