Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LCAT p.Gly54Ser

Вариант кодирующей последовательности гена LCAT. В транскрипте NM_000229.2 он обозначен как c.160G>A. На уровне белка в позиции 54 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LCAT

Транскрипт RefSeq

NM_000229.2

Обозначение на уровне кДНК

c.160G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly54Ser

Координата GRCh38

16:67943207

Дата последней оценки в записи

Jan 16, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000229.2(LCAT):c.160G>A (p.Gly54Ser)

Идентификатор источника

2631093

Связанные термины