Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LCAT p.Pro34Leu

Вариант кодирующей последовательности гена LCAT. В транскрипте NM_000229.2 он обозначен как c.101C>T. На уровне белка в позиции 34 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LCAT

Транскрипт RefSeq

NM_000229.2

Обозначение на уровне кДНК

c.101C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro34Leu

Координата GRCh38

16:67944001

Дата последней оценки в записи

May 29, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000229.2(LCAT):c.101C>T (p.Pro34Leu)

Идентификатор источника

3662

Связанные термины