Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант LCAT p.Lys39Ter

Вариант кодирующей последовательности гена LCAT. В транскрипте NM_000229.2 он обозначен как c.115A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 39, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

LCAT

Транскрипт RefSeq

NM_000229.2

Обозначение на уровне кДНК

c.115A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys39Ter

Координата GRCh38

16:67943987

Дата последней оценки в записи

May 08, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Fish-eye disease;Norum disease|LCAT-related disorder

Исходное наименование

NM_000229.2(LCAT):c.115A>T (p.Lys39Ter)

Идентификатор источника

3581220

Связанные термины